hlavickanovadoplnena

Když se řekne genetika

Jednu z velkých kategorií těhotenských vyšetření tvoří screening vrozených vývojových vad. Jen co objevíme na těhotenském testu druhou čárku, už je pomalu načase plánovat první podobnou návštěvu lékaře. Co nás tedy vlastně  čeká? A co se můžeme dozvědět?

Tajemná DNA

Matka příroda je sice moudrá, ale někdy jde vývoj trochu jiným směrem, než bychom chtěli. To se bohužel může týkat i právě zplozeného potomka, na čež zareagovala naše moderní medicína sérii podrobných vyšetření. Ta se snaží odhalit případné odchylky co nejdříve a dát tak budoucím rodičům možnost volby.

Základní informaci o tom, jak budeme vypadat a jak se budeme chovat, máme všichni zapsanou do velice důmyslného kódu, který se nazývá DNA (kyselina deoxyribonukleová). Ta se nachází uvnitř většiny buněk v našem těle, ale základ má právě v buňce prvotní, která vzniká po splynutí vajíčka a spermie. Buňka se dále dělí, až vznikne něco tak propracovaného, jako je lidská bytost. Je to složitý proces a ne vždy je bohužel bez chyby.

Zdroj: cooldesign / FreeDigitalPhotos.net

Od vlákna ke známým křížkům

A jak taková DNA vypadá? Většinou jako velice dlouhé úzké vlákno, které je vměstnáno do prostoru, kterému se říká jádro buňky. Jsou ale situace, kdy podobné uspořádání není úplně praktické a tím je dělení buňky. Aby se mohla DNA rovnoměrně rozdělit, je potřeba trochu uzpůsobit tvar. Dlouhé vlákno se pak prostřednictvím různých pomocníků smotá a vytvoří tak kratší a silnější útvary, kterým říkáme chromozomy. Ty se pak mohou vesele dělit.

Každý druh má své specifické množství chromozomů a my jich máme 46. Je to vlastně 23 párů, protože každý chromozon máme ve dvou provedeních. Jedno jsme podědili od matky a druhé od otce. A kdy tedy nastává chyba? Může jich nastat celá řada, ale mezi ty nejzásadnější patří chyba na úrovní chromozomů. Při dělení může dojít k situaci, kdy máme místo 2 provedení daného chromozomu najednou 3. Tomu se říká odborně trizomie a bohužel je spojena s různými vývojovými odchylkami.

DNA zblízka

Asi nejznámější a také nejrozšířenější je trizomie chromozomu číslo 21, která je známa jako Downův syndrom. Existují ale i další, které jsou sice vzácnější, ale často jsou také závažnější. Snahou lékařů je pak tyto vývojové vady odhalit již v průběhu těhotenství a mají na to řadu různých metod.

Chromozomální vady lze celkem snadno odhalit, pokud máme k dispozici DNA. K tomu se však v okamžiku, kdy je miminko ještě v břiše, špatně dostává. Přímo DNA se tak zabývají metody, kterým se říká invazivní. Mezi ně řadíme odběr choriových klků a odběr plodové vody (známá amniocentéza). Jsou bohužel vždy spojeny s určitým rizikem a není tak úplně žádoucí, aby byly prováděny všem ženám.

Statistiku na pomoc

Existují proto ještě další metody, které nepracují s DNA, ale se statistikou. Miminka s chromozomálními odchylkami vykazují často některé společné znaky, které lze odhalit prostřednictvím ultrazvuku. Ty se pak posuzují spolu s vybranými látkami v krvi matky a určí se pravděpodobnost konkrétní vrozené vývojové vady. Vyjde tak číslo 1:xxxxx a podle něj se postupuje dále. V případě vysokého rizika může lékař doporučit některou z invazivních metod. Pro každou sledovanou vadu tak získáte jedno číslo.

Jak se číslo vypočítá?

Výpočet pravděpodobnosti je záležitost vskutku složitá, stejně jako celá statistika. Základ tvoří riziko stanovené na základě věku matky, které je odvozeno od skutečného výskytu vývojových vad v dané věkové kategorii. Jako příklad si vezmeme 30ti letou ženu, u které je stanovené základní riziko řekněme na 1:900. Toto číslo se pak zpřesňuje jednotlivými naměřenými hodnotami, až vyjde nějaké celkové. Třeba 1:9500. To si pak maminka většinou oddechne a věnuje se dál ostatním záležitostem. Jedná se totiž o pravděpodobnost nízkou – jen jedné z 9500 maminek se stejnými výsledky se narodí miminko s danou vývojovou vadou.

Výsledek může být ale také méně povzbudivý. Řekněme 1:50. To pak doktoři většinou zpozorní a posílají ženy o dům dál k dalším specialistům. Ti pak často doporučí další krok – provedení invazivního odběru DNA. Zde je důležité zmínit, že rozhodnutí o podstoupení kteréhokoliv z vyšetření je čistě na nás. Lékaři mohou doporučit, ale poslední slovo máme my – „pacientky“.

Podobné výsledky navíc často nic závažného neznamenají a i v tomto okamžiku je velká šance, že miminko bude zdravé. Maminkám s takovým výsledkem ovšem často do zpěvu není a rozhodování, případně čekání na výsledky bývá krušné.

Na statistice jsou založena 2 vyšetření. Můžete absolvovat novější prvotrimestrální screening, který přináší spolehlivější výsledky a provádí se v 12.-14 týdnu. Starší vyšetření se jmenuje Triple test a můžete ho absolvovat v 16.týdnu těhotenství.

Pokud se rozhodnete pro prvotrimestrální screening, je dobré si najít certifikovaného odborníka. Jejich přehled najdete na stránkách Fetal Medicine Foundation, což je organizace, která screening vytvořila.

Nové metody pro větší klid

Rozhodnutí, zda podstoupit invazivní vyšetření, není lehké. Dobrá zpráva však je, že se u nás v roce 2012 zavedlo ještě nové vyšetření. Jedná se o vyšetření volné DNA v krvi matky, které není spojené s žádným zvýšeným rizikem. Je to prostě jen další odběr krve. Vybrat si můžete ze tří testů. Jeden se nazývá Prenascan, druhý Harmony a třetí MaterniT21Plus.

A jak je možné, že se dá vyšetřit DNA miminka z krve matky? V krvi těhotné ženy se vyskytují úlomky DNA z rozpadlých buněk jak matky, tak dítěte. Tyto fragmenty se následně třídí a zjištuje se, zda některých není nadbytek. Ten totiž může být spojen se zvýšeným počtem chromozomů, který není (jak už jsme si řekli) žádoucí.

Výsledek testu je mnohem spolehlivější než výsledky ze statistických metod, nutno však říct, že definitivní slovo má stejně vždy některá z metod invazivních. Jen tak se dá totiž pracovat přímo s buňkami nenarozeného miminka a finálně tak potvrdit, zda se v DNA vada vyskytuje.

 

Přidat komentář


Bezpečnostní kód
Obnovit